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煙霧病（Moyamoya disease MMD）是一組以雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端及其大分支血管進(jìn)行性狹窄或閉塞，且在顱底伴有異常新生血管網(wǎng)形成為特征的閉塞性疾病，病因不明，其他確知癥狀導(dǎo)致的上述表現(xiàn)則稱(chēng)為Moyamoya綜合征，"煙霧"名稱(chēng)的來(lái)源是在腦血管造影時(shí)顯示腦底部由于毛細(xì)血管異常增生而呈現(xiàn)一片模糊的網(wǎng)狀陰影，有如吸煙所噴出的一股煙霧，故名。其臨床表現(xiàn)主要分為出血和缺血兩大類(lèi),起病年齡有5歲和40歲左右的雙峰分布，兒童病人以缺血為主要臨床表現(xiàn)，成人病人缺血與出血表現(xiàn)基本同概率。本病的實(shí)質(zhì)是腦底部動(dòng)脈主干閉塞伴代償性血管增生。
煙霧病在臨床上容易被漏診或誤診，大部分病人從出現(xiàn)臨床癥狀到確診都經(jīng)歷了一段相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間，平均需要兩年半。多數(shù)病人確診前都只是簡(jiǎn)單的癥狀診斷，少數(shù)病人則曾經(jīng)被誤診為腦炎、線粒體肌腦病、灰質(zhì)異位癥等。煙霧病患者被漏診或誤診有以下幾種原因：
1、煙霧病臨床癥狀復(fù)雜多變：煙霧病的有些癥狀如發(fā)作性肢體麻木無(wú)力或一側(cè)肢體癱瘓容易想到是血管病，但某些癥狀卻很難直接想到與血管病變有關(guān)，如視物不清、頭痛、頭暈眩暈、發(fā)作性意識(shí)障礙、肢體抽搐或智力減退等，因此，如果臨床醫(yī)生對(duì)煙霧病缺乏足夠認(rèn)識(shí)，不給病人安排與腦動(dòng)脈病變有關(guān)的相應(yīng)檢查，如經(jīng)顱多普勒超聲（TCD）、核磁血管成像（MRA）和數(shù)字減影血管造影（DSA）等，就會(huì)造成漏診。
2、頭顱CT和MRI并不一定都有異常改變：很多病人甚至不少醫(yī)生都錯(cuò)誤地認(rèn)為只要頭顱CT或MRI正常就沒(méi)有問(wèn)題了，其實(shí)對(duì)煙霧病診斷來(lái)講并非如此。煙霧病的病變zui早發(fā)生在腦底動(dòng)脈環(huán)，動(dòng)脈并不是在短時(shí)間內(nèi)從狹窄發(fā)展到閉塞，通常是經(jīng)過(guò)了相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間，短則數(shù)年長(zhǎng)則數(shù)十年，因此，病人只有輕微癥狀時(shí)就已經(jīng)有明顯的腦動(dòng)脈狹窄或閉塞，但此時(shí)頭顱CT可能是正常的，而且，如果沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)或不仔細(xì)觀察，臨床醫(yī)生還會(huì)忽略頭顱MRI-T2相上所顯示的顱底大動(dòng)脈血管及腦基底部血管流空影的增多。有的醫(yī)生給病人反反復(fù)復(fù)做了很多次頭顱CT和頭顱MRI檢查，但就是沒(méi)有檢查過(guò)一次腦動(dòng)脈，從而導(dǎo)致癥狀較輕的煙霧病患者長(zhǎng)期得不到診斷。
3、有些病人頭顱MRI改變?nèi)菀着c其他疾病混淆 ：煙霧病患者顱底動(dòng)脈逐漸閉塞以后，導(dǎo)致廣泛的顱內(nèi)外和皮層側(cè)支形成，從而使各主要腦動(dòng)脈的血液供應(yīng)范圍發(fā)生變化，因此，某些病人腦梗塞的病灶與腦動(dòng)脈分布范圍不相符，而易與腦炎或線粒體肌腦病等混淆。這樣的病人也往往做了很多次頭顱MRI但就是沒(méi)有檢查過(guò)腦動(dòng)脈。
4、成人缺血癥狀容易被簡(jiǎn)單地冠以腦動(dòng)脈硬化腦血栓形成而不再尋找卒中的病因：當(dāng)兒童發(fā)生卒中時(shí)人們?nèi)菀紫氲揭ゲ檎易渲械脑颍鴮?duì)于成人缺血性卒中患者則往往很輕易地下一個(gè)腦動(dòng)脈硬化腦血栓形成的結(jié)論而不去深究病因，從而使很多成人煙霧病患者被漏診。
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